廣東省藥學(xué)會(huì)兒童內(nèi)分泌遺傳代謝專(zhuān)家委員會(huì)學(xué)術(shù)年會(huì)暨繼續(xù)教育學(xué)習(xí)班在廣州召開(kāi)

廣東省藥學(xué)會(huì)第一屆兒童內(nèi)分泌遺傳代謝專(zhuān)家委員會(huì)自2023年2月成立以來(lái)，通過(guò)多場(chǎng)學(xué)術(shù)會(huì)議、大眾科普等形式促進(jìn)兒童內(nèi)分泌臨床與藥學(xué)專(zhuān)家共話(huà)用藥安全與管理。2024年3月17日，由廣東省藥學(xué)會(huì)主辦、廣東省藥學(xué)會(huì)兒童內(nèi)分泌遺傳代謝專(zhuān)委會(huì)承辦、中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院協(xié)辦的“兒童內(nèi)分泌遺傳代謝專(zhuān)家委員會(huì)學(xué)術(shù)年會(huì)暨繼續(xù)教育學(xué)習(xí)班”在廣州順利召開(kāi)。本次年會(huì)分罕見(jiàn)病、性發(fā)育、生長(zhǎng)遲緩、糖尿病等專(zhuān)題開(kāi)展，旨在推進(jìn)兒童內(nèi)分泌臨床專(zhuān)家與藥學(xué)專(zhuān)家共話(huà)交流、提升省內(nèi)兒童內(nèi)分泌領(lǐng)域診療水平。

會(huì)議首先由專(zhuān)委會(huì)主任委員、大會(huì)主席朱順葉教授致歡迎辭，朱教授總結(jié)了專(zhuān)委會(huì)自成立以來(lái)在學(xué)術(shù)交流、幫扶基層、科普教育等方面的工作情況，并表達(dá)了對(duì)參會(huì)專(zhuān)家的歡迎和對(duì)專(zhuān)委會(huì)今后發(fā)展的期望。

大會(huì)非常榮幸地邀請(qǐng)到廣東省藥學(xué)會(huì)副理事長(zhǎng)兼秘書(shū)長(zhǎng)鄭志華致辭，鄭秘書(shū)長(zhǎng)指出兒童內(nèi)分泌遺傳代謝專(zhuān)業(yè)的醫(yī)療資源是廣大人民群眾就醫(yī)的迫切需要，特別是本專(zhuān)業(yè)經(jīng)常涉及超說(shuō)明書(shū)用藥，加強(qiáng)該專(zhuān)業(yè)的醫(yī)療用藥規(guī)范是非常有意義的工作，鄭秘書(shū)長(zhǎng)殷切期待專(zhuān)委會(huì)今后在改變中國(guó)超說(shuō)明書(shū)用藥的觀念、推動(dòng)相關(guān)政策和法規(guī)的完善等工作中做出自己的貢獻(xiàn)。

接下來(lái)，會(huì)議進(jìn)入到學(xué)術(shù)講座環(huán)節(jié)，會(huì)議邀請(qǐng)到多位廣東省內(nèi)的專(zhuān)家學(xué)者進(jìn)行精彩的學(xué)術(shù)講座。

    來(lái)自中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院麥海燕教授帶來(lái)“罕見(jiàn)病合理用藥”的講座，麥主任介紹了我國(guó)目前已有45種罕見(jiàn)病用藥被納入國(guó)家醫(yī)保藥物目錄，分析了罕見(jiàn)病的藥學(xué)服務(wù)應(yīng)包括藥物可及性、用藥管理等，廣東省藥學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病用藥小程序是目前罕見(jiàn)病藥學(xué)服務(wù)地區(qū)模式創(chuàng)新的一大亮點(diǎn)，最后，麥主任以生長(zhǎng)激素用于Prader-Willi綜合征治療作為例子分享了在兒童罕見(jiàn)病用藥方面的探索經(jīng)驗(yàn)。

    接著，來(lái)自中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院的朱順葉教授進(jìn)行了“Prader-Willi綜合征的診治進(jìn)展”的講座。朱教授從PWS的發(fā)病機(jī)制、臨床表現(xiàn)、診斷標(biāo)準(zhǔn)、分子遺傳學(xué)檢測(cè)等方面的最新進(jìn)展進(jìn)行了詳細(xì)的講述，并重點(diǎn)強(qiáng)調(diào)了PWS治療中的多學(xué)科綜合管理和合理用藥問(wèn)題。

來(lái)自廣州市婦女兒童醫(yī)療中心的曾春華教授帶來(lái)了“兒童佝僂病的遺傳學(xué)病因及診治進(jìn)展”，曾教授詳細(xì)地講述了佝僂病的主要發(fā)病機(jī)制為鈣磷失衡，根據(jù)礦化不足的主要礦物質(zhì)分類(lèi)可分為低鈣性、低磷性佝僂病，遺傳性佝僂病的遺傳學(xué)病因較復(fù)雜，易漏診，需通過(guò)基因檢測(cè)明確，另外，曾教授還詳細(xì)講述了佝僂病的治療進(jìn)展，強(qiáng)調(diào)了治療過(guò)程中磷酸鹽制劑使用的注意事項(xiàng)，并介紹了布羅索單抗治療的遺傳性低磷性佝僂病的新進(jìn)展。

來(lái)自中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院的李燕虹教授為我們進(jìn)行了“AMH和抑制素B測(cè)定在兒科臨床中的應(yīng)用”的講座，李教授詳細(xì)介紹了AMH和抑制素B的來(lái)源和生理功能，以及兒童參考值，并為我們講述了AMH和抑制素B在性發(fā)育異常的評(píng)估和診斷、性腺儲(chǔ)備功能的評(píng)估以及中樞性性早熟的診斷和評(píng)估中的作用。

接著進(jìn)入到特納綜合征專(zhuān)題，中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院的劉輝教授為我們進(jìn)行了“特納綜合征的骨骼發(fā)育問(wèn)題”的講座，劉教授為我們講述了特納綜合征患者較常出現(xiàn)的骨骼發(fā)育畸形，包括中軸骨發(fā)育畸形、四肢骨發(fā)育畸形、骨密度降低等，強(qiáng)調(diào)在特納綜合征等多學(xué)科綜合管理中，骨骼異常的監(jiān)測(cè)十分重要。

接著，來(lái)自中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院的唐本玉主治醫(yī)師為我們進(jìn)行了“特納綜合征的行為心理問(wèn)題”的講座，唐醫(yī)生為介紹了特納綜合征患者存在心理問(wèn)題、行為問(wèn)題、認(rèn)知障礙等問(wèn)題的高風(fēng)險(xiǎn)，同時(shí)詳細(xì)講述了相關(guān)問(wèn)題的行為干預(yù)以及雌激素誘導(dǎo)青春期發(fā)育可能帶來(lái)的認(rèn)知行為獲益。

中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院的李宇彬教授為我們進(jìn)行了“特納綜合征生殖力保護(hù)”的講座。李教授為我們介紹了特納綜合征的自然生殖力狀況，重點(diǎn)講述了生殖力保存評(píng)估指標(biāo)，詳細(xì)介紹了特納綜合征生殖力保存方法選擇，包括卵子/胚胎冷凍、卵巢組織冷凍等，以及進(jìn)行生殖力保存前需詳細(xì)評(píng)估有無(wú)心血管等方面禁忌證。

下午的學(xué)術(shù)講座首先進(jìn)入生長(zhǎng)遲緩專(zhuān)題，來(lái)自中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院的牟一坤主任為我們進(jìn)行了“兒童慢性腎臟病合并生長(zhǎng)遲緩的診治進(jìn)展”的講座。牟教授給我們介紹了慢性腎臟病（CKD）的概念以及分期，重點(diǎn)講述了CKD合并生長(zhǎng)遲緩的機(jī)制，強(qiáng)調(diào)對(duì)慢性腎臟病的兒童，要定期進(jìn)行生長(zhǎng)發(fā)育的評(píng)估，以及時(shí)發(fā)現(xiàn)生長(zhǎng)遲緩等并發(fā)癥，當(dāng)合并生長(zhǎng)遲緩時(shí)，應(yīng)采取綜合的治療措施。

來(lái)自中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院的陳攀教授帶來(lái)了“醫(yī)院藥品控費(fèi)實(shí)踐與探索”的藥學(xué)管理專(zhuān)題講座。陳教授根據(jù)其實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)，提出藥品費(fèi)用管控思路應(yīng)包括優(yōu)化藥品結(jié)構(gòu)、促進(jìn)合理使用等方面，具體的措施包括對(duì)異常用藥的監(jiān)控、快速及時(shí)干預(yù)、本地信息化功能布局、專(zhuān)項(xiàng)管控貫徹執(zhí)行等。

中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院的梁立陽(yáng)教授給我們帶來(lái)了“兒童特發(fā)性矮身材診斷與治療中國(guó)專(zhuān)家共識(shí)（2023）解讀”。梁教授根據(jù)我國(guó)特發(fā)性矮小2023年最新指南內(nèi)容結(jié)合個(gè)人豐富的診治經(jīng)驗(yàn)，給我們進(jìn)行了指南的解讀，ISS的定義是指目前病因不明的異質(zhì)性的矮小，在診斷過(guò)程中盡可能確定導(dǎo)致身材矮小的病因非常重要，因此對(duì)ISS患兒應(yīng)進(jìn)一步加強(qiáng)遺傳學(xué)研究，而GH治療ISS患兒可有效改善身高，但GH在ISS兒童中的使用存在一些局限和不確定性，必須個(gè)性化治療。

最后，會(huì)議進(jìn)入糖尿病專(zhuān)題。來(lái)自中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院的林娟主治醫(yī)師為我們進(jìn)行了“1型糖尿病合并肝功能異常的診治”的講座。林醫(yī)生以真實(shí)病例引入課程主題，分析了1型糖尿病合并糖原性肝病的發(fā)病機(jī)制，重點(diǎn)講述了1型糖尿病合并肝功能異常的鑒別診斷，并分享了多個(gè)國(guó)內(nèi)外所報(bào)道的糖原性肝病典型病例的診治。

來(lái)自中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院的高旻教授為我們進(jìn)行了“臨床常用胰島素種類(lèi)及使用”的講座。高教授給我們回顧了胰島素在臨床中使用的歷史，介紹了常用胰島素的分類(lèi)及各種不同類(lèi)型胰島素的特點(diǎn)，并詳細(xì)講述了胰島素與其他藥物的相互作用、肝腎功能不全患者的用藥、兒童患者的用藥等胰島素臨床用藥等特殊情況。

最后，來(lái)自中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院的李茵雅主治醫(yī)師為我們進(jìn)行了“1型糖尿病合并生長(zhǎng)遲緩的診治”的講座。李醫(yī)生給大家復(fù)習(xí)了T1DM與GH/IGF-1軸之間存在復(fù)雜相互作用機(jī)制，總結(jié)目前關(guān)于T1DM兒童的線(xiàn)性生長(zhǎng)的相關(guān)文獻(xiàn)，最后重點(diǎn)講述了T1DM兒童合并生長(zhǎng)遲緩的治療，介紹了目前在T1DM兒童中使用rhGH治療的難點(diǎn)和困境。

至此，廣東省藥學(xué)會(huì)兒童內(nèi)分泌遺傳代謝專(zhuān)家委員會(huì)學(xué)術(shù)年會(huì)暨繼續(xù)教育學(xué)習(xí)班圓滿(mǎn)結(jié)束。（圖/文由兒童內(nèi)分泌遺傳代謝專(zhuān)家委員會(huì)提供）

朱順葉主任委員致歡迎辭

鄭志華副理事長(zhǎng)兼秘書(shū)長(zhǎng)致辭

講者風(fēng)采1

講者風(fēng)采2

省科協(xié)官網(wǎng)發(fā)布：省藥學(xué)會(huì)兒童內(nèi)分泌遺傳代謝專(zhuān)家委員會(huì)學(xué)術(shù)年會(huì)暨繼續(xù)教育學(xué)習(xí)班在廣州召開(kāi)https://www.gdsta.cn/xhzc/ykxh/gdsyxh1/xhdt102/content_41732

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